Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją

24 maja 2023, 10:48

Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem



© Madprime; Creative Commons

Mikrozestaw z makromożliwościami

20 stycznia 2009, 12:44

Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą.


Odkryto gen związany z alergią na orzeszki ziemne

14 marca 2011, 11:04

Międzynarodowy zespół zidentyfikował gen, który 3-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka alergii na orzeszki ziemne. Pracami naukowców z Kanady, Irlandii, Holandii i Wielkiej Brytanii kierowali naukowcy z University of Dundee.


Diagnoza ze zdjęcia

25 czerwca 2014, 11:05

Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.


Denny – pierwsza hybryda dwóch gatunków człowieka

23 sierpnia 2018, 09:55

Przed 90 000 lat zmarła kobieta, która była w połowie neandertalką, a w połowie denisowianką. Takich wyników dostarczyła analiza genetyczna kości znalezionej w jednej z syberyjskich jaskiń. Tym samym po raz pierwszy udało się odnaleźć szczątki człowieka, którego rodzice należeli do różnych gatunków rodzaju Homo.


Mapa genetyczna układu odpornościowego pozwoli na lepszą walkę z rakiem i chorobami autoimmunologicznymi

2 października 2020, 10:25

Naukowcy z Gladstone Institutes we współpracy z badaczami z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) i Uniwersytetu Technicznego w Monachium (TUM) stworzyli mapę genetyczną, dzięki której są w stanie odróżnić regulatorowe limfocyty T od pozostałych limfocytów T. Odkrycie to pozwoli na stworzenie terapii, które pozwolą na wzmacnianie lub osłabianie działania regulatorowych limfocytów T.


Na szczątkach dziecka sprzed 900 lat widać ślady rzadkiej choroby genetycznej

14 października 2025, 13:47

W piśmie Childhood in the Past można zapoznać się z artykułem, którego autor – Duru Yağmur Başaran, doktorant na University College London – donosi o zidentyfikowaniu na szkielecie dziecka sprzed 900 lat śladów niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, której niemal nie spotyka się w materiale archeologicznym.


Geronimo, sławny wódz Apaczów

Kolejny dowód na pochodzenie Indian

28 listopada 2007, 11:55

Historyków i antropologów od dawna nurtuje pytanie, w jaki sposób doszło do zasiedlenia przez człowieka obu Ameryk. Wysuwano najróżniejsze teorie: od pojedynczej niewielkiej emigracji przez obecną Cieśninę Beringa, po wielokrotne przejścia tą drogą oraz ludzi przepływających łodziami z Polinezji.


© Madprime, Creative Commons

Terapia genowa uratuje płuca chorych?

12 sierpnia 2009, 20:18

Niedobór α-1 antytrypsyny, choroba genetyczna objawiająca się m.in. uszkodzeniem płuc, już wkrótce może stać się całkowicie wyleczalny. Lekarze ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Massachusetts zakończyli właśnie wstępną próbę kliniczną terapii genowej przeciwko temu schorzeniu.


Hipoglikemia o podłożu genetycznym

7 października 2011, 09:55

Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy